Sindrom Moyamoya Faktor & Penyebab Risiko

Sindrom Moyamoya Faktor & Penyebab Risiko

Sindrom Moyamoya Faktor & Penyebab Risiko
Sindrom Moyamoya Faktor & Penyebab Risiko

Sindrom Moyamoya adalah kelainan pembuluh darah progresif langka yang melibatkan penyumbatan atau penyempitan arteri karotis tengkorak, yang mengurangi aliran darah ke otak. Di dasar otak Anda, pembuluh darah kecil meletus untuk mencoba memasok darah ke otak. Pembuluh darah tidak mampu memberikan oksigen dan darah yang diperlukan ke otak, sehingga pasien akan menderita cedera otak, tingkat keparahannya akan sangat bervariasi. Tidak ada akar penyebab sindrom Moyamoya, tetapi karakteristik tertentu meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit. Mulai membaca untuk mengungkapkan beberapa di antaranya sekarang.

Kondisi Terkait

Beberapa penelitian telah menghubungkan penyakit Moyamoya dengan kondisi lain, termasuk hipertiroidisme, neurofibromatosis tipe 1, anemia sel sabit, dan sindrom Down. Individu dengan kondisi ini mungkin memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mengembangkan sindrom komorbid Moyamoya.

Sayangnya, belum ada banyak penelitian yang menetapkan mengapa tingkat komorbiditas ada, dan para ilmuwan memiliki teori yang berbeda. Mungkin saja semua kelainan ini dipengaruhi oleh gen atau kelompok gen yang sama. Mungkin juga aspek-aspek tertentu dari gangguan yang terkait dapat meningkatkan kemungkinan penyempitan pembuluh darah di otak. Sampai penelitian yang lebih konklusif dilakukan mengenai tingkat komorbiditas, kami tidak memiliki penjelasan mengapa penyakit ini sering terjadi secara bersamaan. Kami hanya tahu mereka melakukannya.

Tautan Genetik

Penelitian genetika penyakit Moyamoya telah terbatas, tetapi berdasarkan informasi tentang siapa yang terkena penyakit dan bagaimana hal itu terjadi, ada bukti kuat yang menunjukkan adanya hubungan genetik. Jika anggota keluarga seseorang terkena penyakit Moyamoya, mereka memiliki faktor risiko antara tiga puluh dan empat puluh kali lebih tinggi daripada populasi umum. Faktor risiko ini dihitung berdasarkan statistik mengenai individu dengan sindrom Moyamoya. Tiga puluh hingga empat puluh kali lebih banyak pasien memiliki kerabat dengan kondisi ini daripada mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Beberapa penelitian menunjukkan perubahan pada gen RNF213 mungkin terkait dengan sindrom Moyamoya. Gen tak dikenal lainnya mungkin juga berperan dalam perkembangan kondisi ini. Tujuan dari gen RNF213 adalah untuk memberikan instruksi untuk pembangunan protein dengan penggunaan yang tidak diketahui. Studi menunjukkan protein RNF213 adalah komponen pengembangan pembuluh darah. Ketika gen ini menciptakan protein yang salah, mungkin ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah di otak secara bertahap.

Jenis kelamin

Dalam kasus-kasus yang didokumentasikan dari sindrom Moyamoya, populasi wanita memiliki tingkat kejadian yang sedikit lebih tinggi. Alasan untuk ini, seperti banyak faktor risiko lainnya, belum menjadi target penelitian konklusif. Para ilmuwan memang memiliki teori, seperti yang biasanya mereka lakukan, termasuk hubungan kembali ke tautan genetik potensial. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki kromosom Y. Mungkin saja gen kromosom Y yang membantu mengurangi potensi mengembangkan sindrom Moyamoya.

Mungkin juga peningkatan peluang kondisi ini tidak ada hubungannya dengan kromosom. Sebaliknya, itu mungkin terkait dengan susunan fisik dan struktural pria versus wanita. Wanita mengalami hormon yang berbeda, rasio massa tubuh yang berbeda, dan metabolisme yang berbeda. Sejumlah faktor mungkin menjadi alasan wanita mengembangkan penyakit Moyamoya lebih sering daripada pria.

Usia

Sindrom Moyamoya mungkin berkembang pada usia berapa pun, tetapi gejalanya sangat banyak pada anak-anak daripada orang dewasa. Ketika orang dewasa mengembangkan penyakit Moyamoya, mereka cenderung berusia antara tiga puluh dan lima puluh, dan anak-anak biasanya antara lima dan sepuluh. Sangat tidak biasa bagi remaja, dewasa muda, dan orang tua untuk terkena penyakit Moyamoya.

Gejala pertama yang bermanifestasi biasanya adalah stroke, meskipun mungkin bermanifestasi sebagai serangan iskemik transien berulang, sesuatu yang sangat umum terjadi pada anak-anak. Orang dewasa dengan penyakit ini mungkin mengalami jenis gejala ini, tetapi mereka lebih cenderung menderita pendarahan otak karena pembuluh darah yang tidak normal di otak.

Keturunan Asia

Saran kuat lain dari komponen genetik adalah fakta bahwa sindrom Moyamoya kebanyakan terjadi pada individu keturunan Asia. Kondisi ini ditemukan dalam populasi di seluruh dunia, tetapi paling sering terjadi di negara-negara Asia Timur, dan di luar negara-negara ini, perkembangan penyakit ini sangat jarang. Cina, Jepang, dan Korea adalah negara-negara Asia Timur dengan tingkat penyakit Moyamoya tertinggi, mungkin karena faktor genetik yang tidak diketahui di dalam populasi tersebut. Ketika kondisi ini memang terjadi di negara-negara Barat, itu jauh lebih mungkin untuk mempengaruhi individu keturunan Asia daripada orang-orang Eropa, penduduk asli Amerika, atau Afrika.

Komentar

Postingan populer dari blog ini

Bagi Banyak Orang dengan Kegelisahan, Perawatan Diri Hanya Tidak Bekerja

Panduan Untuk Mencegah Dan Mengobati Kista Pilonidal

3 Cara Menjelaskan Seperti Apa Kelelahan Kronis itu